Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Ursache ist eine Mutation im Gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1).
Die SMA wird in verschiedene Typen eingeteilt, je nach Alter bei Beginn der Erkrankung und erreichten Fähigkeiten. Ausserdem kann jeder SMA-Typ in verschiedenen Schweregraden auftreten.
Die SMA ist eine Erbkrankheit. Im Gegensatz zu vielen anderen seltenen neuromuskulären Erkrankungen ist die genetische Ursache der spinalen Muskelatrophie bekannt.
Einige Symptome sind typisch für die SMA. Dennoch gibt es auch andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen, die jedoch andere genetische Ursachen haben.
Wenn der Verdacht auf eine SMA besteht, ist es wichtig, einen Gentest durchzuführen, um die Erkrankung zu bestätigen oder auszuschliessen.
Biogen engagiert sich für Menschen mit spinaler Muskelatrophie und ihr Betreuungsteam. Wir hoffen, dass wir mit den Informationen auf Together in SMA dazu beitragen, dass Sie eine adäquate Versorgung erhalten und mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt über die Erkrankung und deren Behandlung sprechen können.
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Ursache ist eine Mutation im Gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1).
Die SMA wird in verschiedene Typen eingeteilt, je nach Alter bei Beginn der Erkrankung und erreichten Fähigkeiten. Ausserdem kann jeder SMA-Typ in verschiedenen Schweregraden auftreten.
SMA is an inherited disease and unlike many other rare neuromuscular diseases, there is a clear understanding of the specific genetic cause of spinal muscular atrophy.
Einige Symptome sind typisch für die SMA. Dennoch gibt es auch andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen, die jedoch andere genetische Ursachen haben.
Wenn der Verdacht auf eine SMA besteht, ist es wichtig, einen Gentest durchzuführen, um die Erkrankung zu bestätigen oder auszuschliessen.
Biogen engagiert sich für Menschen mit spinaler Muskelatrophie und ihr Betreuungsteam. Wir hoffen, dass wir mit den Informationen auf Together in SMA dazu beitragen, dass Sie eine adäquate Versorgung erhalten und mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt über die Erkrankung und deren Behandlung sprechen können.
Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.
“The diagnostic process for SMA has not changed since the original consensus statement paper… unless there are previous familial cases, the diagnostic process is generally prompted by the clinical signs.” 4