GLOSSAR

Atrophie (der Skelettmuskulatur):

Eine Abnahme der Grösse der Muskelfasern, der Muskelkraft und der Belastbarkeit.

Autosomal-rezessive Erkrankung:

Eine autosomal-rezessive Erkrankung wie die spinale Muskelatrophie tritt bei einem Menschen nur dann auf, wenn zwei Kopien des mutierten Gens vorhanden sind. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger dieser Erbanlage sein müssen.

Beatmung (mechanische Beatmung):

Ein mechanisches Beatmungsgerät unterstützt Menschen, die selbst nicht ausreichend atmen können, bei der Atmung. Die mechanische Beatmung kann nicht-invasiv über eine Nasen-/Mundmaske oder invasiv über einen Tubus, der in die Luftröhre reicht, erfolgen.

BiPAP (engl. Bilevel Positive Airway Pressure):

Ein BiPAP-Gerät kann den Luftstrom mit zwei unterschiedlichen Druckwerten über eine Maske (Nase/Mund) abgeben. Es erhöht den Druck und das Volumen, wenn der Betroffene einatmet. Bei der Ausatmung verringert das Gerät den Druck, um ein natürlicheres Atemmuster zu ermöglichen.

Chromosom:

Ein Chromosom befindet sich im Zellkern und enthält einen Satz genetischen Materials (DNA). Der Kern ist das Kommandozentrum der Zelle und steuert Wachstum, Reifung und Teilung der Zelle bis hin zum Zelltod. Die DNA bzw. Desoxyribonukleinsäure ist das Genmaterial des Menschen sowie fast aller anderen lebenden Organismen.

Distale hereditäre Motoneuropathie oder SMA Typ 5:

Diese Erkrankung hat eine andere genetische Ursache als die SMA-Typen 1 – 4. Der SMA-Typ 5 ist sehr selten und führt meistens nur in den Händen und Füssen zu Muskelschwäche und Muskelschwund. Die Symptome setzen normalerweise in der Jugend ein, können aber auch im Kindesalter und bis zum Alter von Mitte 30 auftreten.

Elektromyografie (EMG):

Messung der elektrischen Signalen im Muskel, um die Muskelaktivität und Funktion des Nevensystems zu beurteilen

Gesetzliche Krankenversicherung:

Ein umfassender Krankenversicherungsschutz, der Versicherungsleistungen im Rahmen der nationalen Vorgaben anbietet.

Hilfsmittel:

Von Ärzt:innen verordnete Ausstattung und unterstützende Geräte für den täglichen privaten Gebrauch, beispielsweise ein Rollstuhl, Orthesen oder ein Hustenassistent.

Hustenassistent:

Ein Hustenassistent (mit einer Nasenmaske oder einem Mundstück) dient dazu, das Kind beim Ein- und Ausatmen zu unterstützen. Das Gerät füllt die Lunge mit einem voreingestellten Druck mit Luft und saugt die Luft anschliessend mit einem voreingestellten Druck wieder aus der Lunge.

Invasive Beatmung:

Als invasive Unterstützung der Atmung wird normalerweise die Anwendung eines mechanischen Beatmungsgeräts bezeichnet, das an den Betroffenen über einen Luftschlauch angeschlossen ist. Dazu können ein Luftröhrenschnitt (Tracheotomie) und eine Tracheotomiekanüle mit einer Manschette erforderlich sein.

Kognition:

Geistige und mentale Prozesse, bei denen Wissen und Erkenntnisse durch Denkvorgänge, Erfahrungen und die Sinne erlangt werden.

Leistungserbringer:

Ein Dienstleister, der von einem Versicherungsunternehmen zur Erbringung von medizinischen Leistungen an die Versicherten beauftragt wurde.

Lungenfacharzt:

Lungenfachärzte (Pneumologen) sind Internisten, die sich auf die Behandlung von Lungenerkrankungen und das Management von Atemwegserkrankungen spezialisiert haben.

Motorische Nervenzellen:

Motorische Nervenzellen (auch als Motoneuronen bezeichnet) sind grosse Nervenzellen im Hirnstamm und im Rückenmark, welche die Skelettmuskelfasern aktivieren und die Muskeln kontrahieren.

Nasogastrale Sonde (NG-Sonde):

Eine Nasensonde, die durch die Nase in den Magen eingeführt wird, so dass eine betreuende Person der oder dem Betroffenen Nahrung und Medikamente verabreichen kann.

Nasojejunale Sonde (NJ-Sonde):

Eine schmale Sonde, die durch die Nase eingeführt und in den Leerdarm (Jejunum, Teil des Dünndarms) geleitet wird. Über die Sonde können Patient:innen künstlich ernährt werden.

Nicht-sitzfähig Patient:innen :

Menschen mit spinaler Muskelatrophie, die nicht frei sitzen können.

Nicht-invasive Beatmung (NIV):

Dieser Begriff bezeichnet normalerweise eine Unterstützung der Atmung (einschliesslich BiPAP-Beatmung), für die kein Beatmungsschlauch und kein Luftröhrenschnitt (Trachealkanüle) erforderlich sind. Die kurzfristigen Ziele der NIV sind die Linderung von Atemnot, die Reduktion der Atemarbeit, die Verbesserung der Sauerstoffversorgung und eine allgemeine Verbesserung des Befindens. Ein weiteres Ziel ist es, die Atmung zu unterstützen und zu verhindern, dass ein Luftröhrenschnitt notwendig wird.

Palliativmedizin:

Behandlung zur Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit lebensbedrohlichen Erkrankungen. Die Palliativmedizin dient zur Linderung von Schmerzen und anderen Symptomen, die Unbehagen und Leiden verursachen. Die Anwendung der Palliativmedizin bedeutet nicht, dass der Betroffene dem Lebensende nahe ist. Gemäss der Weltgesundheitsorganisation wird Palliativmedizin bei Kindern am besten durch ein interdisziplinäres Team erbracht, das die Familie einschliesst.

Perkutane endoskopische Gastrostomie-Sonde (PEG-Sonde):

Eine PEG-Sonde ermöglicht eine künstliche Ernährung direkt in den Magen über eine Sonde, die durch die Bauchdecke gelegt wurde. Sie wird in einem kurzen chirurgischen Verfahren eingesetzt und ermöglicht eine angemessene Versorgung mit Nahrungsmitteln und Flüssigkeit bei Kindern mit Problemen bei der Nahrungsaufnahme über den Mund.

Pneumolog:innen:

Lungenfachärzt:innen (Pneumolog:innen) sind Internist:innen, die sich auf die Behandlung von Lungenerkrankungen und das Management von Atemwegserkrankungen spezialisiert haben.

Proximale Muskeln:

Die proximalen Muskeln sind die rumpfnahen Muskeln.

Sitzfähige Patient:innen:

Dieser Begriff bezeichnet Menschen mit spinaler Muskelatrophie, die frei sitzen, aber nicht frei gehen können.

Skoliose:

Abweichung der Wirbelsäule von der normalen, geraden Längsachse mit entsprechender S-Form der Wirbelsäule.

Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD):

Die SMARD geht mit ähnlichen Symptomen einher wie die infantile Form der spinalen Muskelatrophie, jedoch sind die Nervenzellen im oberen Rückenmark betroffen und nicht die unteren motorischen Nervenzellen. Säuglinge mit SMARD leiden aufgrund ihrer extrem schwachen Atemmuskulatur unter schwerer Atemnot.

SMN1-Gen (Survival-Motor-Neuron-1-Gen):

Das SMN1-Gen kodiert für ein Eiweiss mit dem Namen Survival-Motor-Neuron-Protein (SMN-Protein), das für die Lebensfähigkeit der motorischen Nervenzellen notwendig ist. Ohne das SMN-Protein sterben die motorischen Nervenzellen ab und die Nervenimpulse werden nicht mehr vom Gehirn an die Muskeln weitergeleitet. Dadurch können einige Muskeln ihre normale Funktion nicht mehr ausführen, was zu Muskelschwäche und Bewegungseinschränkungen führt.

SMN2-Gen (Survival-of-Motor-Neuron-2-Gen):

Wird auch als das „Ersatzgen“ für SMN1 bezeichnet. Das SMN2-Gen führt zur Bildung unterschiedlicher Versionen des SMN-Proteins, doch nur eine Version ist vollständig und voll funktionsfähig.

Tracheotomie:

Eine Tracheotomie ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem durch einen Schnitt in den Hals ein Zugang zur Luftröhre geschaffen wird. Durch die Öffnung wird normalerweise eine Kanüle oder ein Tubus eingeführt, um die Luftzufuhr zu sichern und das Entfernen von Sekret aus der Lunge zu ermöglichen.

Träger der SMA-Erbanlage:

Ein Träger der SMA-Erbanlage ist eine Person, die eine genetische Mutation, die mit der SMA assoziiert wird, in sich trägt und an sein Kind weitergeben kann, obwohl sie selbst vielleicht keine Symptome zeigt. Wenn zwei Träger der SMA-Erbanlage ein Kind zeugen, könnte die Erkrankung beim Kind auftreten.

Versicherungsbeitrag:

Der Betrag, den eine Familie oder eine Person für ihren Versicherungsschutz zahlen muss. Bei manchen Personen mit privater Versicherung kann der Arbeitgeber für einen Teil des Versicherungsbeitrags aufkommen.

Widerspruch:

Antrag auf Überprüfung einer Entscheidung der Krankenkasse, die Übernahme der Kosten für eine bestimmte medizinische Leistung abzulehnen.

Überweisung:

Weiterleitung von Patient:innen von der/dem erstbehandelnden Ärzt:in an eine:n Fachärzt:in.

Zentralnervensystem (ZNS):

Das ZNS setzt sich aus dem Gehirn und dem Rückenmark zusammen.