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ERKRANKUNGEN MIT ÄHNLICHEN

SYMPTOMEN

Bei den dargestellten Personen handelt es sich um echte Patient:innen. Von ihnen und ihren Angehörigen wurde die erforderliche Einwilligung in die Verwendung ihrer Geschichten eingeholt. Die Fotografien dienen ausschliesslich der Illustration.

ERKRANKUNGEN MIT SYMPTOMEN, DIE DENEN DER SPINALEN MUSKELATROPHIE ÄHNLICH SIND

Einige Symptome sind typisch für die SMA. Dennoch gibt es auch andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen, die jedoch andere Ursachen haben. Daher ist ein Gentest wichtig, um eine SMA diagnostizieren zu können.

ERKRANKUNGEN MIT ÄHNLICHEN SYMPTOMEN:

Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD)

Die SMARD geht mit ähnlichen Symptomen einher wie die infantile Form der spinalen Muskelatrophie, jedoch sind die Nervenzellen im oberen Rückenmark betroffen und nicht die unteren motorischen Nervenzellen.

Kinder mit SMARD haben meistens ein niedriges Geburtsgewicht und entwickeln Symptome in den ersten 3-6 Lebensmonaten, z.B. schwere Atemnot aufgrund einer Lähmung des Zwerchfells.

Distale hereditäre Motoneuropathie (SMA Typ 5)

Die distale hereditäre Motoneuropathie ist eine extrem seltene autosomal-dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass die Erkrankung auftritt, wenn nur eine einzige Kopie des veränderten Gens geerbt wird.

Die distale hereditäre Motoneuropathie betrifft die Nervenzellen im Rückenmark. Sie äussert sich durch Schwäche und Muskelschwund. Diese Symptome beginnen in den Armen und Beinen und breiten sich später auf andere Muskeln aus.

Kennedy-Krankheit

Anders als bei der spinalen Muskelatrophie, bei der die motorischen Nervenzellen betroffen sind, sind bei der Kennedy-Krankheit sowohl die unteren motorischen Nervenzellen als auch die sensorischen Nervenzellen beeinträchtigt. Bei der Kennedy-Krankheit liegt eine Mutation des X-Chromosoms vor. Sie tritt nur bei Männern auf.

Erbkrankheiten werden durch die Kombination von Genen bestimmt, die sich auf den von Mutter und Vater geerbten Chromosomen befinden.

SMA-Typen
Diagnose der SMA bei Kindern
Diagnose der SMA bei Erwachsenen

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